Thalassemia - căn bệnh mang gen ẩn có thể gây tuyệt chủng

Đây là nghiên cứu được thực hiện trên quy mô lớn nhất từ trước đến nay với 30.000 người thuộc 38 dân tộc tại các vùng miền trên cả nước. Các xét nghiệm được thực hiện bằng kỹ thuật hiện đại nhất.

Kết quả nghiên cứu cho thấy, ước trên cả nước có khoảng 12 triệu người (khoảng 13%) đang mang gen bệnh.Trong đó, thấp nhất là dân tộc Kinh (chiếm 7%) ở đồng bằng sông Hồng; 10,8% ở TP.HCM; và 13,7% ở miền Trung. Tỷ lệ mang gen bệnh của dân tộc Tày là 26,1%; Thái (38%); Mường (41%); Khơ Me (43,8%); đặc biệt cao với người dân tộc Gia Rai (73,3%) và Ê Đê (80,1%).

GS Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, nghiên cứu trên được thực hiện theo kỹ thuật xét nghiệm hiện đại nhất, đã phát hiện nhiều trường hợp đột biến gen tạo tổ hợp bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng gặp nhiều tại Việt Nam, chiếm tỷ lệ 15 - 18% với một số dân tộc như Mường, Lự, Xi mun…

Theo GS Nguyễn Anh Trí, tan máu bẩm sinh là do di truyền, mang bệnh suốt đời. Bệnh gây thừa sắt, nếu không điều trị hoặc điều trị không đầy đủ, sẽ gây tổn thương gan, tim, thận, cơ quan sinh dục, ảnh hưởng nặng nền đến chất lượng giống nòi.

Theo chuyên gia của Liên đoàn thalassemia thế giới, nếu không điều trị, bệnh gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn là đứa trẻ; điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 - 20 tuổi, do đó cần có chiến lược điều trị phù hợp, bao gồm điều trị thải sắt và truyền máu. Tuy nhiên, chi phí điều trị căn bệnh này rất tốn kém.

Đáng lo ngại nhất, thalassemia là bệnh di truyền mang gen ẩn. Khi cả hai người mang gen ẩn lấy nhau sẽ sinh con mắc bệnh. Bệnh chữa được nhưng không khỏi, do mang gen bệnh suốt đời, là gánh nặng tiền bạc và thoái hóa giống nòi.

Tại Việt Nam có khoảng 20.000 bệnh nhân gần được điều trị, trong đó 44% là trẻ em dưới 15 tuổi. Chi phí điều trị đến năm 30 tuổi vào khoảng 3 tỉ đồng/người. Cần 500.000 đơn vị máu cho các bệnh nhân, ước cần tối thiểu 2.000 tỉ đồng/năm để điều trị cho tất cả các bệnh nhân. Do hạn chế về tiếp cận dịch vụ y tế, ở Việt Nam, hiện mới có 50% bệnh nhân được tiếp cận điều trị.

Để chủ động phòng tránh, GS Nguyễn Anh Trí cho biết nên thực hiệnnhững xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.

Để nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh thalassemia trên toàn quốc, nên triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia như: đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm chẩn đoán bệnh này là bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh; đưa thông tin về thalassemia vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên…

TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư, nhận định, Thalassemia ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, tương lai của giống nòi. Chúng ta cần xem xét việc xây dựng và triển khai chương trình thalassemia quốc gia kiểm soát bệnh, để khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.